Il test del tallone nel bambino: cosa è, come è fatto e a cosa serve
Anche se popolarmente conosciuto semplicemente con il nome di test del tallone, la verità è che è medicalmente conosciuto con i nomi di screening o screening neonatale. Ogni volta che molte comunità autonome lo includono nel loro sistema sanitario, sebbene le malattie analizzate e rilevate non siano le stesse in tutte.
Tratta, come sapremo in tutta la presente nota, di un test molto importante che viene eseguito nel neonato e che può ridurre le complicazioni associate a determinate malattie.
Cos'è il test del tallone?
È un'analisi che è quello di prendere un campione di sangue dal neonato, nella maggior parte dei casi il tallone, al fine di controllare l'esistenza di una possibile malattia metabolicaed essere in grado di affrontarlo presto.
Queste malattie metaboliche possono colpire organi come i polmoni, il fegato o il cuore o influenzare lo sviluppo del cervello. Inoltre, sebbene i genitori non soffrano di queste malattie, la maggior parte di queste malattie tende a essere trasmessa geneticamente.
Il test del tallone è molto importante perché se queste malattie vengono rilevate in tempo, il trattamento medico aiuterà in modo molto positivo, sia per evitare l'insorgenza di sintomi e la condizione che si sviluppa, sia per migliorare la prognosi nel caso in cui la malattia compaia (come nel caso della fibrosi cistica).
Inoltre, a seconda del paese in cui ci troviamo, è possibile che venga eseguita una singola estrazione, a partire dalle 48 ore di vita del neonato, o una doppia estrazione, la seconda dal quinto giorno di vita.
Come e quando è fatto?
Questo è un test che, secondo il protocollo di Screening neonatale preparato dalla Commissione degli Errori Metabolici Congeniti della Clinical Biochemical Society and Molecular Pathology, e pubblicato dalla Spanish Association of Pediatrics (AEAPED), Si consiglia di eseguire nelle prime 48 ore di vita del neonato.
Secondo questa raccomandazione, nella maggior parte dei casi il test viene effettuato tra le 24 e le 72 ore di vita del neonato. E il test viene eseguito su tutti i bambini in modo intercambiabile.
Per ottenere il campione, è fatto con a lancetta un foratura nel tallone del neonato. Quindi questa lancetta viene compressa per raccogliere alcune gocce di sangue.
Successivamente questo campione viene inviato al laboratorio, che eseguirà le diverse analisi per determinare l'esistenza o meno di qualsiasi patologia o malattia metabolica.
Cosa fare se il test del tallone è positivo?
Se il test del tallone è positivo, tende a essere ripetuto per verificare che non sia un falso positivo e che nessun errore si è effettivamente verificato. Inoltre, è usuale praticare altri test complementari più specifici per quelle malattie o disturbi che sono risultati positivi nel campione.
Tuttavia, se viene confermata una malattia metabolica, inizierà il trattamento medico, mentre i genitori saranno guidati attraverso la consulenza genetica per analizzare se i bambini successivi potrebbero soffrire dello stesso problema.
E se dà il negativo?
Nella maggior parte dei casi il risultato del test del tallone è negativo. Se è così, tra qualche settimana il risultato sarà ricevuto a casa dei genitori, oppure il pediatra lo informerà di ciò.
Cioè, sarà informato dell'assenza di malattie metaboliche nel bambino, e non è necessario eseguire ulteriori test medici.
Quali malattie possono essere rilevate?
Con questo test, è possibile rilevare un totale di 7 malattie. Sono i seguenti:
- fenilchetonuria:alterazione genetica che impedisce all'organismo di essere in grado di processare la fenilalanina, una parte delle proteine. Può causare alterazioni neurologiche.
- ipotiroidismo:alterazione della ghiandola tiroidea che provoca una produzione ridotta e insufficiente di ormoni tiroidei.
- Fibrosi cistica:È una malattia che produce un ristagno di muco denso e denso nei polmoni e nel pancreas. Sorge a causa di una disfunzione della proteina CFTR, causando un malfunzionamento delle ghiandole esocrine.
- Anemia falciforme:provoca una malformazione dei globuli rossi, impedendo il corretto trasporto di ossigeno.
- Acidemia glutarica tipo 1:disturbo che ostacola la disgregazione delle proteine, accumulandosi nel sangue e nelle urine.
- LCHADD:disturbo che fa sì che il corpo abbia difficoltà a estrarre l'energia ottenuta dagli acidi grassi dal cibo consumato.
- MCADD:disturbo che causa una ripartizione errata di alcuni grassi dal cibo.
